Wilder-Penfield
Création de :
Natalie Narius

Récipiendaire

Scriver, Charles R.

Prix Wilder-Penfield 1995
Catégorie : Scientifique

Pédiatre et généticien

Né le 7 novembre 1930
Montréal

Charles R. Scriver - lauréat
Photo : Marc-André Grenier

Que ce soit au Québec, aux États-Unis, au Japon ou dans le reste du monde, Charles R. Scriver inspire admiration et respect pour sa contribution exceptionnelle à l'avancement de la génétique humaine. Certaines fonctions qu'il assume au long de sa carrière, comme la présidence de l'American Society of Human Genetics, sont des plus élevées dans sa profession. Il fait aussi partie à un moment du conseil d'administration du Howard Hughes Medical Institute, où son influence sera déterminante pour la mise sur pied du Human Genome Program.

En 1955, un doctorat couronne les études de médecine de Charles R. Scriver à l'Université McGill. Après une année d'internat et de résidence à l'Hôpital Royal Victoria et un stage en pédiatrie à l'Hôpital de Montréal pour enfants, il se spécialise en pédiatrie à Boston. Bénéficiaire de la bourse McLaughlin, il poursuit alors des études postdoctorales à Londres. C'est à cet endroit qu'il s'initie à la chromatographie des acides aminés, technique dont ses recherches vont tirer profit dès son retour à Montréal comme résident-chef (pédiatre) à l'Hôpital de Montréal pour enfants.

Sus au rachitisme

Les principaux travaux de Charles R. Scriver portent sur les maladies métaboliques familiales, dites « enzymatiques », sur le rachitisme, la thalassémie et la maladie de Tay-Sachs. Il découvre, nomme et décrit plus de dix affections du type mendélien, dont le syndrome de dépendance à la vitamine D, transmis sur le mode autosomique récessif, et la tyrosinémie héréditaire du type I. Ses découvertes donnent lieu à une cinquantaine d'entrées nouvelles dans le célèbre répertoire McKusick : Mendelian Inheritance in Man. De plus, il rédige 23 des articles constituant la Birth Defects Encyclopedia (1990). Charles R. Scriver évoque en termes simples cette époque pendant laquelle, à la suite de patientes observations et d'analyses cliniques, il parvient à dépister certaines anomalies rénales associées au rachitisme symptomatique de l'avitaminose D. En ce domaine, l'un de ses mérites, et non des moindres, est d'avoir attiré l'attention de la communauté scientifique sur l'influence commune des gènes et des facteurs environnementaux dans le maintien de la santé. Il semble presque nostalgique en se rappelant l'impact de ses premières conclusions, soit une spectaculaire régression du taux de rachitisme infantile.

On doit également au docteur Scriver l'amélioration des programmes de dépistage génétique et la généralisation des études de biologie humaine et de génétique dans les écoles secondaires. Mentionnons aussi la création, en collaboration avec Carole Clow, Monique Bégin et Arnold Steinberg, d'une banque canadienne d'aliments répondant à des besoins précis d'enfants souffrant de maladies métaboliques héréditaires, ainsi que la mise sur pied d'organismes reconnus, tel, avec M. Gérard Bouchard, de l'Institut interuniversitaire de recherche sur les populations (IREP), où la génétique s'intègre tout naturellement aux programmes d'études historiques et sociales. De plus, depuis 1969, il existe au Québec un organisme de consultation, de diagnostic et de traitement des maladies métaboliques héréditaires, dont Charles R. Scriver est, avec Claude Laberge, l'un des principaux fondateurs et demeure vice-président. Il s'agit du Réseau de médecine génétique du Québec, dont s'inspirent plusieurs pays étrangers et grâce auquel le docteur Jean Dussault arrivera à assurer le dépistage précoce de l'hypothyroïdie congénitale, maladie dont le traitement a d'ailleurs été mis au point au Québec.

Parmi les grands de sa profession

Charles R. Scriver s'est acquis une solide réputation internationale en abordant tous les secteurs de sa discipline, de la génétique moléculaire à la génétique des populations, en passant par la biochimie, l'épidémiologie et la nutrition. Le sérieux, l'envergure et le rayonnement international de ses travaux l'ont amené à effectuer de multiples séjours, à titre de conférencier ou de professeur invité, tant dans les universités canadiennes et américaines que dans les plus prestigieux établissements de Pologne, d'Angleterre, de France, d'Irlande, du Japon, de Chine, d'Israël et d'Australie.

Parmi les nombreuses distinctions de Charles R. Scriver, mentionnons sa nomination, en 1993, comme Fellow de la Royal Society (London), comme membre honoraire du Royal College of Physicians of Ireland : il est le quatrième Canadien à recevoir cet honneur en 350 ans! De plus, en 1994-1995, il devient le quatrième Canadien à présider l'American Pediatric Society en 108 ans! Il remporte également comme rédacteur en chef, avec trois autres rédacteurs et l'éditeur, le prix de l'American Medical Writer's Association pour le meilleur livre de médecine publié en 1994-1995, soit la 7e édition de son ouvrage intitulé The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Récemment, Charles R. Scriver a mérité le Querci Prize of the Maria Vilma and Bianca Querci Foundation of Genoa (Italie), pour la personne ayant le plus contribué à l'avancement de la recherche concernant la prévention et le traitement des maladies infantiles.

Ayant quitté depuis peu son poste de directeur du DeBelle Laboratory for Biochemical Genetics, institut de recherche affilié à l'Université McGill et à l'Hôpital de Montréal pour enfants, Charles R. Scriver continue d'enseigner la pédiatrie et la biologie à l'Université McGill, où il est titulaire de la Chaire Alva en génétique humaine. Généticien de tête et humaniste, Charles R. Scriver reçoit en septembre 2001 le Henry Fiesen Award. Cet honneur récompense un scientifique canadien ayant fait sa marque dans le développement de la recherche biomédicale, aux niveaux local, national et international. Le chercheur est également intronisé en octobre 2001 au Hall of Fame médical canadien, en plus de l'octroi du Award of Excellence in Human Genetics Education de l'American Society of Human Genetics.


Résumé de carrière

1955
Doctorat en médecine de l'Université McGill

1961
Médaille du Collège royal des médecins et chirurgiens

1969
Co-Fondateur du Réseau de médecine génétique du Québec

1969
Prix Borden de la Société canadienne de nutrition

1973
Prix de l'American Academy of Pediatrics

1978
Prix William Allan de l'American Society of Human Genetics

1979
Prix Gairdner international

1985
Officier de l'Ordre du Canada

1988
Prix Michel-Sarrazin du Club de recherche clinique du Québec

1992
Prix d'excellence de la Société canadienne de génétique

1992
Doctorat honoris causa de l'Université du Manitoba

1993
Doctorat honoris causa des universités de Glasgow et de Montréal

1993
Médaille d'excellence de l'Institut de recherches cliniques de Montréal

1995
Prix Wilder-Penfield

1999
Doctorat honoris causa de l'Université de l'Utrecht

2000
Premier lauréat du Bombardier Aerospace Award of Merit in Research

2001
Membre de l'Académie des grands Montréalais

2001
Henry Fiesen Award

Wilder Penfield
Qui était Wilder Penfield ?
 

Date de remise du prix :
3 décembre 1995

Membres du jury :
Alain Fournier (président)
Yvon Cormier
Réjean Couture
Édith Hamel
Daniel Ménard


Texte :
Alix Renaud

Mise à jour :
Nathalie Kinnard