Que ce soit au Québec, aux États-Unis, au Japon ou dans le reste
du monde, Charles R. Scriver inspire admiration et respect pour sa contribution
exceptionnelle à l’avancement de la génétique humaine.
Certaines fonctions qu’il assume au long de sa carrière, comme la présidence
de l’American Society of Human Genetics, sont des plus élevées
dans sa profession. Il fait aussi partie à un moment du conseil d’administration
du Howard Hughes Medical Institute, où son influence sera déterminante
pour la mise sur pied du Human Genome Program.
En 1955, un doctorat couronne les études de médecine de Charles
R. Scriver à l’Université McGill. Après une année
d’internat et de résidence à l’Hôpital Royal Victoria et
un stage en pédiatrie à l’Hôpital de Montréal pour
enfants, il se spécialise en pédiatrie à Boston. Bénéficiaire
de la bourse McLaughlin, il poursuit alors des études postdoctorales
à Londres. C’est à cet endroit qu’il s’initie à la chromatographie
des acides aminés, technique dont ses recherches vont tirer profit dès
son retour à Montréal comme résident-chef (pédiatre)
à l’Hôpital de Montréal pour enfants.
Sus au rachitisme
Les principaux travaux de Charles R. Scriver portent sur les maladies métaboliques
familiales, dites « enzymatiques », sur le rachitisme, la thalassémie
et la maladie de Tay-Sachs. Il découvre, nomme et décrit plus
de dix affections du type mendélien, dont le syndrome de dépendance
à la vitamine D, transmis sur le mode autosomique récessif, et
la tyrosinémie héréditaire du type I. Ses découvertes
donnent lieu à une cinquantaine d’entrées nouvelles dans le célèbre
répertoire McKusick : Mendelian Inheritance in Man. De plus, il
rédige 23 des articles constituant la Birth Defects Encyclopedia (1990).
Charles R. Scriver évoque en termes simples cette époque pendant
laquelle, à la suite de patientes observations et d’analyses cliniques,
il parvient à dépister certaines anomalies rénales associées
au rachitisme symptomatique de l’avitaminose D. En ce domaine, l’un de ses mérites,
et non des moindres, est d’avoir attiré l’attention de la communauté
scientifique sur l’influence commune des gènes et des facteurs environnementaux
dans le maintien de la santé. Il semble presque nostalgique en se rappelant
l’impact de ses premières conclusions, soit une spectaculaire régression
du taux de rachitisme infantile.
On doit également au docteur Scriver l’amélioration des programmes
de dépistage génétique et la généralisation
des études de biologie humaine et de génétique dans les
écoles secondaires. Mentionnons aussi la création, en collaboration
avec Carole Clow, Monique Bégin et Arnold Steinberg, d’une banque canadienne
d’aliments répondant à des besoins précis d’enfants souffrant
de maladies métaboliques héréditaires, ainsi que la mise
sur pied d’organismes reconnus, tel, avec M. Gérard Bouchard, de l’Institut
interuniversitaire de recherche sur les populations (IREP), où la génétique
s’intègre tout naturellement aux programmes d’études historiques
et sociales. De plus, depuis 1969, il existe au Québec un organisme de
consultation, de diagnostic et de traitement des maladies métaboliques
héréditaires, dont Charles R. Scriver est, avec Claude Laberge,
l’un des principaux fondateurs et demeure vice-président. Il s’agit du
Réseau de médecine génétique du Québec, dont
s’inspirent plusieurs pays étrangers et grâce auquel le docteur
Jean Dussault arrivera à assurer le dépistage précoce de
l’hypothyroïdie congénitale, maladie dont le traitement a d’ailleurs
été mis au point au Québec.
Parmi les grands de sa profession
Charles R. Scriver s’est acquis une solide réputation internationale
en abordant tous les secteurs de sa discipline, de la génétique
moléculaire à la génétique des populations, en passant
par la biochimie, l’épidémiologie et la nutrition. Le sérieux,
l’envergure et le rayonnement international de ses travaux l’ont amené
à effectuer de multiples séjours, à titre de conférencier
ou de professeur invité, tant dans les universités canadiennes
et américaines que dans les plus prestigieux établissements de
Pologne, d’Angleterre, de France, d’Irlande, du Japon, de Chine, d’Israël
et d’Australie.
Parmi les nombreuses distinctions de Charles R. Scriver, mentionnons sa nomination,
en 1993, comme Fellow de la Royal Society (London), comme membre honoraire du
Royal College of Physicians of Ireland : il est le quatrième Canadien
à recevoir cet honneur en 350 ans! De plus, en 1994-1995, il devient
le quatrième Canadien à présider l’American Pediatric Society
en 108 ans! Il remporte également comme rédacteur en chef, avec
trois autres rédacteurs et l’éditeur, le prix de l’American Medical
Writer’s Association pour le meilleur livre de médecine publié
en 1994-1995, soit la 7e édition de son ouvrage intitulé
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Récemment,
Charles R. Scriver a mérité le Querci Prize of the Maria Vilma
and Bianca Querci Foundation of Genoa (Italie), pour la personne ayant le plus
contribué à l’avancement de la recherche concernant la prévention
et le traitement des maladies infantiles.
Ayant quitté depuis peu son poste de directeur du DeBelle Laboratory
for Biochemical Genetics, institut de recherche affilié à l’Université
McGill et à l’Hôpital de Montréal pour enfants, Charles
R. Scriver continue d’enseigner la pédiatrie et la biologie à
l’Université McGill, où il est titulaire de la Chaire Alva en
génétique humaine. Généticien de tête et humaniste,
Charles R. Scriver reçoit en septembre 2001 le Henry Fiesen Award. Cet
honneur récompense un scientifique canadien ayant fait sa marque dans
le développement de la recherche biomédicale, aux niveaux local,
national et international. Le chercheur est également intronisé
en octobre 2001 au Hall of Fame médical canadien, en plus de l’octroi
du Award of Excellence in Human Genetics Education de l’American Society of
Human Genetics.